Hoe genomica kan worden geschaald om precisiediagnostiek te transformeren

Het ontsluiten van de kracht van genetica om patiënten zinvolle antwoorden te bieden wanneer dat er het meest toe doet, vormt de kern van precisiediagnostiek. Naarmate de technologie vordert, de kosten afnemen en het bewijs groeit, heeft genoomsequencing een groot potentieel om de zorgtrajecten voor patiënten te veranderen. Dit wordt gedaan door het diagnostisch traject te verkorten. Dit zal meer gepersonaliseerde en effectieve behandelbeslissingen begeleiden en bespoedigen. En dit zal de behandelresultaten van patiënten meer dan ooit verbeteren. Wil innovatie echt kunnen gedijen, dan is diepgaande samenwerking en naadloze integratie in het hele gezondheidszorgecosysteem nodig.

BOUW EEN STERKER PARTNERSCHAP-ECOSYSTEEM

Het op grote schaal maken van genoomsequencing tot standaardpraktijk in de patiëntenzorg is niet iets dat een organisatie alleen kan bereiken. Dit vereist een gecoördineerde inspanning van aanbieders die klinische behoeften identificeren en deze aan patiënten aanbieden, evenals van gezondheidszorgsystemen die testen integreren in zorgtrajecten. Het hangt ook af van de klinische gemeenschappen die hun richtlijnen uitbreiden om deze aanbevelingen op te nemen, van betalers die de toegang uitbreiden door middel van dekkingsbeslissingen, en van industriële partners die innovatieve technologieën adopteren. Deze samenwerking creëert de synergie die nodig is om genomics te ontwikkelen van een niche-instrument naar een standaardzorgbenadering. Door samen te werken kunnen we ervoor zorgen dat patiënten uit diverse populaties profiteren van de vooruitgang op het gebied van precisiediagnostiek.

Deze op partnerschap gebaseerde aanpak versnelt ook de vertaling van genomische bevindingen naar klinische actie. Wanneer artsen, laboratoriumpartners en digitale gezondheidsplatforms samenwerken, wordt het traject van monsterverzameling tot diagnose efficiënter. Patiënten zullen uiteindelijk snellere, beter bruikbare resultaten zien. In een zich snel ontwikkelend vakgebied als genomics is dit soort samenwerking van cruciaal belang.

AANPAK VAN BEHANDELING DOOR EEN UITGEBREIDE MULTIOMIC-LENS

Genetisch testen omvat traditioneel alleen het beoordelen van DNA op veranderingen die ziekten kunnen veroorzaken. Onlangs is een multiomics-benadering van de behandeling ingevoerd, waarbij gekeken wordt naar gegevens van andere ‘omics’. Deze omvatten transcriptomics, metabolomics en methylomics. Door deze en andere datasets over elkaar heen te leggen, kan multiomics dynamische en functionele inzichten verschaffen die ziektemechanismen kunnen onthullen die verder gaan dan alleen DNA-testen. Het opnemen van multiomics-gegevens kan een groot verschil maken bij complexe zeldzame ziekten en erfelijke aandoeningen waarbij de diagnose moeilijk is.

De krachtige impact van multiomics-benaderingen kan het beste worden geïllustreerd aan de hand van praktijkvoorbeelden.

Reed was nog maar 18 maanden oud toen zijn ouders, Kelly en Chris, verschillen in zijn ontwikkeling begonnen op te merken, waaronder vertragingen in spraak- en motorische vaardigheden, evenals onwillekeurige bewegingen. Wat volgde waren jaren van wachten door wachtkamers, afspraken met specialisten en tests die weinig duidelijke antwoorden opleverden, waardoor het moeilijk werd om weloverwogen beslissingen te nemen over haar behandeling.

Pas toen de familie volledige genoomsequencing (WGS) onderging, gevolgd door RNA-seq, kregen ze betekenisvol inzicht in de mogelijke onderliggende bijdragers. WGS identificeert diepe varianten FOXP4 gen, waarvan bekend is dat het een rol speelt bij het reguleren van andere genen die betrokken zijn bij de ontwikkeling van de hersenen, spraak en motorische coördinatie. Om de functionele impact van deze variant beter te begrijpen, werd RNA-seq uitgevoerd en werd abnormale splitsing aangetoond die verband hield met de variant FOXP4 variant, wat de classificatie ervan als een waarschijnlijke ziekteverwekker ondersteunt.

Hoewel deze bevindingen niet alle medische en ontwikkelingsproblemen van Reed verklaren, bieden ze een belangrijke biologische context en helpen ze een belangrijke factor te verduidelijken die heeft bijgedragen aan zijn ziektebeeld. De combinatie van WGS en RNA-seq markeerde een keerpunt voor het gezin, waardoor betere gesprekken met artsen mogelijk waren en een meer geïndividualiseerde benadering van de voortdurende zorg van Reed werd ondersteund.

INNOVATIE BEGINT ACHTER DE SCHERMEN

Het ware potentieel van precisiediagnostiek kan niet worden ontsloten zonder zorgvuldig ontworpen workflows die elk monster ondersteunen, van bestelling tot resultaat. Het zijn deze capaciteiten achter de schermen die ervoor zorgen dat innovatie zich op verantwoorde wijze kan ontwikkelen en ervoor kan zorgen dat patiënten en zorgverleners nauwkeurige, tijdige en klinisch uitvoerbare antwoorden krijgen.

Dankzij de flexibele opties voor monsterafname kunnen zorgverleners patiënten bedienen waar ze ook zijn, of het nu in een kliniek, ziekenhuis, mobiele omgeving of thuis is. Deze flexibiliteit vermindert de barrières voor testen en helpt de toegang te vergroten voor patiënten die mogelijk met logistieke uitdagingen te maken krijgen.

Geautomatiseerde verwerking en systemen met hoge doorvoer zorgen ervoor dat elk monster met consistente kwaliteit en efficiëntie naar het laboratorium wordt overgebracht. Hierdoor kunnen organisaties toenemende testvolumes verwerken zonder dat dit ten koste gaat van de nauwkeurigheid of de doorlooptijd. Dit is een belangrijke mogelijkheid nu steeds meer gezondheidszorgsystemen genoomtesten op grote schaal toepassen.

Ten slotte zorgt de naadloze integratie van elektronische medische dossiers ervoor dat resultaten rechtstreeks in klinische workflows terechtkomen, waardoor het voor zorgverleners gemakkelijker wordt om genomische gegevens te interpreteren en er snel naar te handelen. Wanneer artsen toegang hebben tot duidelijke, goed gestructureerde rapporten binnen hun bestaande systemen, worden genomische tests een natuurlijk onderdeel van de patiëntenzorg.

Samen vormen deze operationele sterke punten de ruggengraat van een klantervaring van wereldklasse die precisiediagnostiek echt schaalbaar zal maken.

Kengo Takishima is voorzitter en CEO van Baylor Genetics.

Nieuwsbron