Een team van artsen gespecialiseerd in genetica en neurologie ontdekten dit geestesziekte leuk vinden schizofrenie nauw verbonden met mutaties in het GRIN2A-gen. Wetenschappers beweren dat het identificeren van deze genetische risicofactoren de mogelijkheid opent om in de toekomst preventieve therapieën te ontwerpen.
Het GRIN2A-gen reguleert de communicatie tussen neuronen door het GluN2A-eiwit te produceren. Wanneer het optimaal functioneert, verbetert het de overdracht van elektrische signalen tussen zenuwcellen en vergemakkelijkt het belangrijke processen zoals leren, geheugen, taal en hersenontwikkeling.
In hun artikel, gepubliceerd in Moleculaire psychiatrie, de onderzoekers toonden aan dat de genmutatie de activiteit van de elektrische NMDA-receptoren vermindert, die de neurale communicatie bevorderen, waardoor het risico op psychische stoornissen toeneemt.
Van de 121 onderzochte mensen hadden 85 mensen de GRIN2A-variant en 23 van hen leden aan een psychische aandoening. Deze resultaten suggereren dat mutatiedragers een veel hoger risico lopen dan degenen zonder de variatie. Bovendien vertoonde de patiënt alleen psychiatrische symptomen, waardoor omgevings- of contextuele verklaringen grotendeels werden uitgesloten.
Deze bevindingen zijn in tegenspraak met de algemene consensus over de polygene oorsprong van psychische stoornissen. Tot nu toe dachten artsen dat deze ziekten voortkwamen uit de interactie van verschillende factoren, waaronder genetische factoren. Deze studie laat voor het eerst zien dat mutaties in één enkel gen de ontwikkeling van psychische stoornissen kunnen beïnvloeden.
Het rapport citeerde ook eerder onderzoek naar de behandeling van NMDA-receptordeficiëntie, veroorzaakt door GRIN2A-mutaties, met L-serine, een aminozuur. De vier schizofreniepatiënten die aan het onderzoek deelnamen, vertoonden opmerkelijke verbeteringen: hun hallucinaties verdwenen, hun symptomen van paranoia verdwenen en hun gedrag verbeterde na behandeling.
Omdat dit onderzoek vóór het hoofdonderzoek werd uitgevoerd, verduidelijken de auteurs dat dit onderzoek nog niet als een definitieve therapiemethode kan worden beschouwd. Ze toonden echter aan dat de werkzaamheid van L-serine kon worden bevestigd in een gerandomiseerde, prospectieve, dubbelblinde klinische studie.
Schizofrenie blijft een groot raadsel
Schizofrenie is een psychische aandoening die zich manifesteert in wanen, hallucinaties, ongeorganiseerd denken en taalgebruik, gedragsveranderingen en verlies van motivatie of plezier. Volgens de Wereldgezondheidsorganisatie (WHO) treft deze aandoening wereldwijd ongeveer 23 miljoen mensen, wat overeenkomt met 0,29 procent van de wereldbevolking. Bij volwassenen stijgt dit cijfer tot 0,43 procent, wat betekent dat 1 op de 233 mensen het heeft.
Specialisten hebben nu een goed inzicht in de symptomen en hebben de leeftijdscategorie geïdentificeerd waarin ze meestal voorkomen. Er bestaan effectieve therapieën en er zijn verschillende risicofactoren bekend, waaronder genetica, neurochemie en externe elementen zoals stress of drugsgebruik.
Toch heeft de wetenschap nog geen enkele oorzaak kunnen identificeren of de variabiliteit onder degenen die risico lopen volledig kunnen verklaren. Sommige mensen ontwikkelen deze ziekte en anderen niet, zelfs als bij beide ouders de diagnose schizofrenie is gesteld. Er bestaat ook geen duidelijke strategie om het ontstaan van deze ziekte te voorkomen.
Dit verhaal verscheen voor het eerst in KABEL in het Spaans en is vertaald uit het Spaans.
