Ik heb de afgelopen 25 jaar voor de camera doorgebracht hier bij CNBC, en mensen weten veel over mij.
Wat ze echter niet weten, is misschien wel het belangrijkste: mijn familie. En ons gezin is een gelukkig gezin. Maar we zijn ook uniek en we hebben onze eigen strijd.
Onze 9-jarige dochter, Kaylie, onze jongste, lijdt aan een zeldzame genetische ziekte. Haar reis en worstelingen hebben mij in veel opzichten veranderd, allemaal ten goede.
Kaylie met haar ouders, Matt en Becky.
Lori en Seth Horowitz, John Gomez
Kaylie is een mooi, vrolijk en liefdevol meisje. Degenen die ons kennen zeggen dat hij een mini-me is. Maar ik ken hem beter dan ooit. Ze is vol licht, leven en liefde. En hij werkt elke dag harder dan wie dan ook.
Kaylie heeft SYNGAP1, wat betekent dat ze slechts de helft van het SynGAP-eiwit produceert dat nodig is voor de ontwikkeling van de hersenen. Net als ongeveer 1.700 andere mensen over de hele wereld die dezelfde diagnose hebben, betekent dit dat hij epileptische aanvallen, ontwikkelingsachterstanden en verstandelijke beperkingen heeft. En zoals veel Syngapianen lijdt hij aan autisme. Kaylie’s autisme is ernstig.
Hij heeft apraxie, wat betekent dat hij, hoewel hij moeite heeft met spreken, een zeer hoog niveau van ontvankelijk taalgebruik heeft en – denk ik – het meeste begrijpt van wat er om hem heen gebeurt. Soms gaan mensen ervan uit dat Kaylie, omdat ze niet kan praten, niet begrijpt wat ze zeggen. Soms spraken ze vlak voor hem over Kaylie. Soms is het niet goed. Ik heb gehoord dat mensen hem achterlijk, verwend of ongedisciplineerd noemen. Ze zeiden dat hij te oud was om in een kinderwagen te zitten, daar kon hij zich het veiligst voelen als we in de gemeenschap waren. Of ze kijken ons afkeurend aan en zeggen dat hij niet zoveel schermtijd mag hebben als we hem de iPad laten gebruiken in een restaurant of bij de basketbalwedstrijd van zijn broer. Ik heb dat allemaal gehoord. En dat deed hij ook.
Kaylie en haar broer Kyle.
Door het lijden aan SYNGAP1 en apraxie heeft Kaylie vaak geen controle over haar lichaam. Het zou niet doen wat hij wilde, wat, zoals je je kunt voorstellen, erg frustrerend voor hem was. Hij handelt wel eens, maar hij werkt al jaren samen met een gedragstherapeut. Hij kon er beter mee omgaan.
Een vriend wiens zoon hersenkanker had, zag beelden van de hersenen van Syngapian en zei dat de beelden leken op de hersenen van een kind dat straling kreeg voor een hersentumor. In een neurotypisch brein zien dendrieten – de neurale verbindingen die elektrische impulsen in de hersenen overbrengen – eruit als een netjes gesnoeide boom, met duidelijke, goed gedefinieerde takken die afkomstig zijn van een centrale stam. Mensen met SYNGAP1 hadden dendrieten met dikkere schachten en veel vertakkingen. Die dikke bundels synapsen, in plaats van de soepele verbindingen die de meeste mensen hebben, zorgen ervoor dat Kaylie overweldigd kan worden door de stroom aan binnenkomende input. Soms bijt hij zichzelf als hij alles probeert te organiseren. Soms bijt hij mij of zijn vader. Dat bedoelde hij niet. Dat weten wij. Maar het is moeilijk om het te verwerken en er goed op te reageren als het gebeurt.
Na de diagnose verder
Toen Kaylie werd geboren, leek alles perfect. Ze is voldragen, er zijn geen problemen tijdens haar zwangerschap. Hij heeft 10 vingers en 10 tenen. Hij was altijd blij. Hij glimlachte toen hij nog geen maand oud was. Sommigen zeggen dat het gas moet zijn, maar dat is niet zo. Ik maakte een foto van hem met mijn mobiele telefoon terwijl ik hem glimlachend vasthield, omdat ik het zelf niet kon geloven.
Becky’s dochter, Kaylie, glimlachte als een baby.
Becky Snel
Hij zorgde prachtig voor haar. Hij slaapt beter dan mijn zoon. Hij is tevreden en gelukkig. Hij doet aan buiktijd. Alles lijkt perfect.
Maar toen hij ongeveer 7 maanden oud was, begon ik me zorgen te maken. Hij keek te vaak met zijn ogen. Hij rolde niet. En soms staart hij de ruimte in. Het is alsof hij reset als een computer op de fritz.
Toen ik 8 maanden oud was, maakte ik me genoeg zorgen om hulp te zoeken bij een therapeut en een arts. Ze diagnosticeerden hem met een wereldwijde ontwikkelingsachterstand. Ze werken met hem samen. Wij hopen en bidden.
Kaylie Quick met haar vader (Matt), moeder (Becky) en broer (Kyle).
Becky Snel
Kaylie boekt vooruitgang. Deze snelheid is erg traag vergeleken met zijn leeftijdsgenoten, en vergeleken met zijn neven die een paar maanden later geboren werden. Dit maakt gezinsfuncties soms moeilijk te verdragen… om te zien hoe ver hij achterloopt op zijn neven en nichten, ook al is onze uitgebreide familie onze grootste supporter. Het is een tweesnijdend zwaard, en soms (vaak) ga ik kapot tijdens vakanties en familiebijeenkomsten.
Wij hebben een neuroloog geraadpleegd. Hij schreef een EEG voor, die ongebruikelijke hersenactiviteit en toevallen vertoonde. Kaylie begon aan een lange en gevarieerde behandelingskuur om haar aanvallen onder controle te houden. Vlak voordat Kaylie 3 werd, kregen we genetische testresultaten waaruit bleek dat Kaylie SYNGAP1 had. De diagnose was verwoestend, omdat we wisten dat jaren van hard werken, vastberadenheid en therapie niet genoeg zouden zijn om alle symptomen te ‘verhelpen’. Maar het geeft ons ook inzicht in waar Kaylie mee te maken heeft, een gemeenschap van andere families die met hetzelfde probleem kampen, en de hoop dat we uiteindelijk een geneesmiddel kunnen vinden.
Kaylie brengt graag tijd door op het strand met haar gezin.
Becky Snel
Het werken met toegewijde therapeuten, artsen en leraren helpt echt. Kaylie blijft vooruitgang boeken en we hebben veel geleerd over hoe we haar het beste kunnen helpen. Maar we hebben nog een hele lange weg te gaan. En wij behoren tot de gelukkigste mensen. We hebben de middelen om hulp en toegang tot de beste behandelingen en therapeuten te betalen. En artsen en bedrijven belden mij terug vanwege mijn publieke functie.
De meeste mensen hebben niet zoveel geluk. En dat is een groot deel van de reden waarom we ons nu genoodzaakt voelen ons uit te spreken.
Het kostte me jaren om op deze plek te komen, emotioneel, om er zelfs maar publiekelijk over te kunnen praten. Na de diagnose van Kaylie heb ik dit deel van mijn leven en brein uitgeschakeld terwijl ik aan het werk was en in de ether was bij “Squawk Box”, zodat ik kon functioneren en mijn werk kon doen.
Maar wat nog belangrijker is, het heeft lang geduurd voordat we genoeg begrepen over zeldzame ziekten – het verloop ervan en wat de wetenschap nu toestaat – om het gevoel te krijgen dat we het zouden kunnen. maak een verschil door te praten.
Kaylie met haar zussen Natalie (midden) en Kimi (rechts).
Becky Snel
Navigeer samen uw weg
Elk gezin met een diagnose van een zeldzame ziekte moet een ingewikkeld pad bewandelen: proberen de beste zorg voor uw kind te bieden op een dagelijkse basis, terwijl ze ook wanhopig proberen een geneesmiddel of therapie te vinden om hun diagnose op de lange termijn te verbeteren. Het is een zeer eenzame weg, en ondanks de aanwezigheid van meer dan 10.000 zeldzame ziekten, hebben de gemeenschappen die erdoor getroffen worden vaak het gevoel dat ze alleen lopen.
Maar in werkelijkheid ervaren veel van degenen die gediagnosticeerd zijn met een van deze 10.000 zeldzame ziekten hetzelfde. We erkennen dat ‘zeldzame ziekten’ als geheel niet zo zeldzaam zijn, net zo min als kanker dat vandaag de dag is. En als je kijkt naar de 30 miljoen Amerikanen die getroffen zijn door zeldzame ziekten – en er zijn misschien wel 400 miljoen mensen wereldwijd – dan krijg je een patiëntenpopulatie die aantrekkelijk is voor biotech- en farmaceutische bedrijven. Dit maakt het ook aantrekkelijk voor investeerders die de zoektocht naar een behandeling kunnen helpen financieren. Deze populatie vereist aandacht op wet- en regelgevend gebied, om ervoor te zorgen dat de unieke uitdagingen waarmee mensen met zeldzame ziekten worden geconfronteerd, kunnen worden aangepakt, en om het regelgevingsproces voor de behandeling van ‘weesziekten’ te helpen vereenvoudigen.
En dat is waar CNBC Cures in beeld komt. CNBC heeft een uniek publiek met alle bestanddelen die een groot verschil kunnen maken in het traject van zeldzame ziekten. Dat is ons doel met CNBC Cures: deze groepen bij elkaar brengen, een licht werpen op wat er vandaag de dag mogelijk is in de wetenschap, de barrières identificeren die de wetenschappelijke vooruitgang van patiënten in de weg staan en deze zo snel mogelijk wegnemen.
Omdat voor mensen met zeldzame ziekten tijd de vijand is.
De technologische vooruitgang gaat met een zeer hoge snelheid. Kunstmatige intelligentie versnelt de vooruitgang, en de vooruitgang op het gebied van gentherapie en ASO-therapie gaat veel sneller dan ik een paar jaar geleden had kunnen geloven.
Kaylie speelt in de zomer graag in het waterpark.
Becky Snel
Maar voor patiënten en families met zeldzame ziekten is het tempo nooit snel genoeg. De tijd neemt bij sommige patiënten langzaam het vermogen weg om te ademen, of het vermogen van hun organen of spieren om te functioneren. En voor degenen die aan chronische ziekten lijden, sluit elk jaar dat zonder genezing verstrijkt de kans op een betere levenskwaliteit uit.
En daarom is het nu tijd om in actie te komen. Onderzoekers en investeerders op dit gebied zullen u vertellen dat de wetenschap nog nooit zo sterk is geweest. Wij hebben het vermogen om miljoenen levens te veranderen. Meld u aan voor CNBC Healing-nieuwsbrief. Voor het eerst aanwezig CNBC Healing Summit in maart. Volg de verhalen die we u de komende maanden vertellen en ontdek hoe u een verschil kunt maken. Omdat het een lange reis is geweest voor miljoenen Amerikanen die getroffen zijn door zeldzame ziekten, en het zal niet zo eenzaam zijn als we die allemaal samen afleggen.
Als u uw verhaal wilt delen, meer informatie wilt ontvangen of de mogelijkheden wilt bespreken om mee te doen, kunt u ons een e-mail sturen: cnbccures@response.cnbc.com. Iemand van ons team zal binnenkort contact met u opnemen.
