De Amerikaanse gezondheidszorg wordt geconfronteerd met een hardnekkige paradox: we beschikken over ongelooflijke medische technologie, maar patiënten besteden vaak jaren aan het navigeren door systemen die symptomen behandelen voordat ze de onderliggende oorzaak van de ziekte identificeren.
Deze dynamiek is vooral uitgesproken bij kinderen met neurologische aandoeningen zoals epilepsie, ontwikkelingsachterstanden en verstandelijke beperkingen. Veel gezinnen moeten jaren van ziekenhuisopnames, bezoeken aan de spoedeisende hulp, verwijzingen van specialisten en onduidelijke tests doorstaan voordat ze een definitieve diagnose krijgen. Artsen noemen deze lange reis vaak een ‘diagnostische odyssee’. Dit is emotioneel uitputtend voor gezinnen en uiterst frustrerend voor artsen die de zorg proberen te begeleiden.
De prijs is ook ongelooflijk duur.
Wanneer de primaire oorzaak van een aandoening onduidelijk blijft, is de behandeling meestal episodisch en reactief. Kinderen ondergaan spoedeisende hulp, ziekenhuisverblijven en herhaalde tests terwijl artsen proberen de symptomen te behandelen zonder tot een duidelijke diagnose te komen.
TOOLS DIE REEDS BESTAAN
Wat deze uitdaging bijzonder opvallend maakt, is dat de gezondheidszorg al over krachtige instrumenten beschikt om deze op te lossen.
Genoomsequencing, inclusief exoom- en genoomsequencing, is het hulpmiddel. Het is alsof je de hele handleiding van een levend wezen doorleest door de exacte volgorde van de chemische letters te achterhalen waaruit zijn DNA bestaat. Hierdoor kunnen artsen duizenden genen tegelijkertijd analyseren om de genetische oorzaak van ziekten te identificeren. De afgelopen tien jaar heeft deze technologie zich snel ontwikkeld. Testen is sneller, nauwkeuriger en breder beschikbaar dan ooit tevoren.
Klinische richtlijnen bevelen steeds vaker genoomsequencing aan als eerstelijnstest voor veel kinderen met neurologische symptomen. Maar in de praktijk wordt genoomonderzoek nog steeds vaak uitgevoerd na jaren van onduidelijk onderzoek en ineffectieve behandeling.
Met andere woorden: de technologie bestaat, maar wordt in het begin van het behandeltraject niet consistent gebruikt om het volledige potentieel ervan te realiseren.
VERBORGEN KOSTEN VAN VERTRAGDE DIAGNOSE
Recent bewijs uit de praktijk illustreert wat er gebeurt als genomische inzichten vroegtijdig worden geïntroduceerd.
In een analyse die het gebruik van gezondheidszorg onderzoekt onder kinderen met neurologische aandoeningen ontdekten onze onderzoekers dat de totale gezondheidszorgkosten aanzienlijk daalden in het jaar na de genoomsequencing. Voor kinderen met epilepsie daalden de totale gezondheidszorgkosten met 61%, wat neerkomt op een gemiddelde besparing van bijna $80.000 per kind per jaar.
Deze besparingen zijn niet het gevolg van minder onderhoud. Het weerspiegelt eerder veranderingen in de manier waarop diensten worden geleverd.
Het aantal ziekenhuisbezoeken en de spoedeisende hulp daalde aanzienlijk, terwijl het aantal poliklinische bezoeken en het medicatiebeheer licht toenamen. Met andere woorden: de zorg is verschoven van dure acute interventies naar een meer gericht en proactief beheer.
Dit is wat het verschuivingsgezondheidssysteem beoogt te bereiken, namelijk het vroegtijdig verstrekken van passende zorg, voordat de omstandigheden escaleren tot een kostbare medische crisis.
WAAROM MEDICAID DE MEEST VOORDELEN HEEFT
De gevolgen van deze verandering zijn aanzienlijk voor Medicaid.
Kinderen met complexe neurologische aandoeningen zijn vaak sterk afhankelijk van door de overheid gefinancierde gezondheidszorgprogramma’s. Wanneer de diagnose wordt uitgesteld, kunnen meerdere ziekenhuisopnames en spoedeisende zorg de kosten in het Medicaid-systeem van een staat snel verhogen.
Eerdere toegang tot genomische tests zou dit traject kunnen helpen veranderen. Wanneer artsen sneller inzicht krijgen in de genetische factoren die ziekten veroorzaken, kunnen zij behandelbeslissingen effectiever begeleiden, de zorg efficiënter coördineren en onnodige interventies vermijden.
Voor staten die beperkte Medicaid-budgetten in evenwicht willen brengen, verdienen technologieën die de resultaten verbeteren en onvermijdelijke uitgaven verminderen serieuze aandacht.
Het echte obstakel is IMPLEMENTATIE
De uitdagingen van vandaag zijn niet langer technologische mogelijkheden. Genoomsequencing is overal beschikbaar en veel artsen die zorgen voor kinderen met neurologische symptomen – waaronder kinderartsen, neurologen, neonatologen en artsen op de intensive care – hebben al de mogelijkheid om deze test te bestellen.
De implementatie blijft echter ongelijkmatig en onderbenut in de gezondheidszorg.
Een kind dat in een groot academisch medisch centrum wordt behandeld, kan al vroeg in het diagnoseproces genomische tests ondergaan. Een ander kind met soortgelijke symptomen dat in de gemeenschapsomgeving wordt gezien, kan jaren wachten voordat testen wordt overwogen.
Precisiegeneeskunde mag niet afhankelijk zijn van geografie, verwijzingstrajecten of institutionele middelen.
EEN SLIMMERE WEG VOORUIT
Als we geloven in een gezondheidszorgsysteem dat serieus de resultaten wil verbeteren en tegelijkertijd de kosten wil beheersen, moeten we ons concentreren op het garanderen dat bewezen diagnostische hulpmiddelen overal beschikbaar zijn waar diensten worden verleend.
Genoomsequencing biedt een afstemming van prikkels die zeldzaam is in de moderne gezondheidszorg. Dit kan gezinnen snellere antwoorden geven, artsen nauwkeurigere informatie geven om de zorg te begeleiden en gezondheidszorgsystemen helpen middelen efficiënter toe te wijzen.
Mogelijkheden als deze zijn zeldzaam in de medische wereld.
Wanneer een technologie de dienstverlening verbetert en tegelijkertijd de kosten verlaagt, is de echte vraag niet of we deze kunnen gebruiken, maar waarom de technologie niet op grote schaal wordt gebruikt als standaard voor dienstverlening.
Linda Genen, MD, MPH is de hoofdarts bij GeneDx.
